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Linfoma de Burkitt: características clínicas, patológicas y moleculares en población pediátrica

Galvis Castro, Karen Tatiana (2016) Linfoma de Burkitt: características clínicas, patológicas y moleculares en población pediátrica. Otra thesis, Universidad Nacional de Colombia - Sede Bogotá.

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Resumen

Objetivo: Caracterizar la población pediátrica con Linfoma de Burkitt diagnosticado en un centro de referencia nacional. Metodología: Estudio retrospectivo que incluyó 58 casos de LB pediátrico diagnosticados en el periodo 2003-2013 en el Hospital Fundación La Misericordia. Se analizaron las características clínico-patológicas y mediante el uso de microarreglos tisulares se hicieron estudios de IHQ, determinación de EBV por hibridación in situ para EBER-1 y de translocación del oncogén MYC mediante FISH- sonda break apart. Resultados: Predominio del género masculino (2,6:1), con edad media de 6,3 años. La localización más frecuente fue extranodal (51/58), 94,4% de ellos en abdomen y 7 casos tenían compromiso de huesos faciales; el compromiso nodal fue observado en el 8,6% de los casos (5/58) y en 2 pacientes hubo compromiso nodal y extranodal. Se diagnosticó en su mayoría en estadios avanzados (III-IV, 72%), con una remisión del 74% y mortalidad del 16%. Las muertes y recaídas se presentaron en el primer año y se asociaron al género masculino, infiltración a SNC y/o MO y estadio avanzado. En dos casos los hallazgos morfológicos, de inmunofenotipo y ausencia de rearreglos del gen MYC excluyeron el diagnostico de LB. La presencia de RNA viral fue encontrada en 29/40 casos (72,5%) mostrando asociación con una menor edad (p<0.05). Se identificó translocación del MYC en el 21/24 casos (87%). Entre los casos sin translocación del MYC uno presentó características morfológicas e inmunofenotípicas concordantes con LB pero sin translocación del gen MYC. Conclusión: Este estudio extiende el conocimiento actual de los linfomas B agresivos en población pediátrica Colombiana. Ofrece información detallada de las características del Linfoma de Burkitt pediátrico, no antes . descritas. Los resultados permiten sugerir que el LB en población pediátrica exhibe características intermedias entre la forma endémica y esporádica., Abstract: Objective: To compare the pediatric population with Burkitt’s lymphoma diagnosed in a reference national center. Methodology: Retrospective study of 58 cases of childhood Burkitt’s lymphoma diagnosed during 2003-2013 at the Hospital Fundacion La Misericordia. Clinicopathological features were analyzed. Using tissue microarrays (TMA) IHQ studies were conducted and searching of EBV through in situ hybridization to EBER1 and MYC translocation evaluated by FISH, break apart probe. Results: Predominantly male (2,6:1), with a media age of 6,3 years to the diagnosis. The most frequently involved localization were the extranodal sites (51/58), 94,4% Infiltrates were confirmed in the abdomen and in 7 cases facial bones were affected. In 8,6% of the cases (5/58) nodal involvement was detected and in only 2 patients there were both nodal and extra-nodal. It was mainly diagnosed in advance stages (III-IV, 72%), with a remission that top 74% and 16% mortality. Deaths and relapses occurred during the first year and they were associated with the male gender, infiltration to CNS and/or BM and advance stage. In two cases the morphological findings, immunophenotype and absence of rearrangements of MYC gene ruled out the BL diagnosis. The viral RNA presence was found in 29/40 of the cases (72,5%) and was associated with a younger age (p<0.05). In 21/24 cases (87%) there was MYC translocation. Among those cases without MYC translocation, one presented morphological and immunophenotype characteristics in accordance to BL but without the gene MYC translocation. Conclusion: This is an extensive study of the current knowledge about aggressive type B lymphomas in the Colombian pediatric population. It provides detailed information about never before described Butkitt’s lymphoma’s characteristics. The data suggest that the BL in a pediatric population showcases intermediate characteristics between an endemic and sporadic form.

Tipo de documento:Tesis/trabajos de grado - Thesis (Otra)
Colaborador / Asesor:Andrade Perez, Rafael Enrique and Jaramillo Barberi, Lina Eugenia
Información adicional:Especialista en Patología Anatómica y Clínica.
Palabras clave:Linfoma de Burkitt, EBV, Virus de Epstein-Barr, Genes myc, Burkitt lymphoma, Burkitt barr virus infections, c-Myc
Temática:6 Tecnología (ciencias aplicadas) / Technology
6 Tecnología (ciencias aplicadas) / Technology > 61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine & health
Unidad administrativa:Sede Bogotá > Facultad de Medicina > Departamento de Patología
Código ID:53160
Enviado por : Karen Tatiana Galvis Castro
Enviado el día :04 Agosto 2016 16:34
Ultima modificación:09 Agosto 2016 15:33
Ultima modificación:09 Agosto 2016 15:33
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