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Estudio de asociación entre los polimorfismos de repetición de ácido aspártico del gen ASPN y la osteoartrosis en un grupo poblacional colombiano

Rocha Martínez, Lady Verónica (2015) Estudio de asociación entre los polimorfismos de repetición de ácido aspártico del gen ASPN y la osteoartrosis en un grupo poblacional colombiano. Maestría thesis, Universidad Nacional de Colombia - Sede Bogotá.

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Resumen

La osteoartrosis humana (OA) es una enfermedad compleja y multifactorial. Compromete principalmente al cartílago, los tejidos blandos de la articulación y al tejido óseo subcondral. Los síntomas aparecen generalmente en la población de mayor edad afectando al 50% de los adultos mayores de 50 años, y alcanzando una prevalencia del 80% en los adultos de 70 años. La asporina, una proteína de la matriz extracelular de cartílago que interactúa directamente con el Factor de crecimiento transformante β (factor de crecimiento responsable de la formación de tejido óseo y su diferenciación), presenta polimorfismos de repetición para la secuencia GAT, la cual ha sido asociada como factor de riesgo a OA de rodilla y de cadera en poblaciones asiáticas. Esta asociación no ha podido ser replicada en poblaciones no asiáticas y se desconoce la tendencia en la población colombiana. En este estudio se evaluó la asociación entre los polimorfismos de repetición de ácido aspártico de asporina y osteoartrosis de rodilla, mano y cadera en un grupo poblacional colombiano en un estudio de casos y controles. Se extrajo ADN de sangre periférica tomada a pacientes con OA de rodilla, mano o cadera diagnosticados bajos los criterios radiológicos del Colegio Americano de Reumatología (ACR) y controles sin OA. El grado de severidad de la enfermedad se determinó según la escala de grados radiológicos de artrosis de Kellgren y Lawrence. Se amplificó la región que contiene el polimorfismo de repetición por PCR empleando primers fluoromarcados (6-FAM) y el tamaño de los fragmentos que contienen los polimorfismos se determinó por medio de electroforesis capilar. Se estimó el OR para valorar la susceptibilidad de los polimorfismos y la OA, y otras variables que influencian el desarrollo de la OA como lo son el sexo, índice de masa muscular, grado de severidad y tipo de OA. El grupo con OA de rodilla consistió de 92 pacientes y el grupo control de 95 pacientes, En esta muestra se identificaron 10 variantes del gen que contienen D8, D10, D11, D12, D13, D14, D15, D16, D17 y D18 repeticiones, el alelo más frecuente fue el D12, con una frecuencia del 42% para los casos y 51% en los controles. En los análisis de asociación de riesgo se encontró que ninguno de los alelos mostró susceptibilidad de riesgo o protección con OA, sin embargo el genotipo D12 – D2 mostró diferencias significativas con un OR de 0.19 (IC 0.02-0.93 p – valor: 0.0198) como factor de protección a OA de mano. Las comparaciones entre sexo, IMC, tipo de OA y grado de clasificación K/L no mostraron diferencias significativas entre casos OA y controles., Abstract. Osteoarthritis (OA) in humans is a complex and multifactorial condition. It involves primarily cartilage soft tissues of the joint and the subchondral bone tissue. Asporina, a protein of the extracellular matrix of cartilage that interacts directly with transforming growth factor β (factor responsible for the formation of bone tissue growth and differentiation), has repeat polymorphisms for the GAT sequence which has been associated as a risk factor for OA of the knee and hip in Asian populations. This association could not be replicated with populations outside of Asia and the trend is unknown in Colombian populations. In this work the association between the repeat of polymorphisms of aspartic acid of asporine and knee, hand, and hip osteoarthritis in a Colombian population group in a study of cases and controls were evaluated. The DNA was extracted from peripheral blood taken from patients with OA of the knee, hand, or hip based on the criteria of the American College of Rheumatology (ACR) and controls included individuals without OA. The severity of the disease was determined using the osteoarthritis radiographic Kellgren and Lawrence scale. The region containing the repeated polymorphism was amplified with PCR techniques using fluorescent 6-FAM markers. The size of the fragments containing the polymorphisms were determined using capillary electrophoresis. The OR was estimated to assess the susceptibility polymorphisms and OA, and other variables that influence the development of OA such as gender, body mass index, severity and type of OA. The OA knee group consisted of 92 patients and the control group of 95 patients, from which 10 gene variants were identified: D8, D10, D11, D12, D13, D14, D15, D16, D17 and D18. The gene variant most frequently observed was the D12 with a frequency of 42% in the cases with OA and 51% in controls. Risk association analysis found that none of the susceptible gene variants showed any risk or protection for OA, however the genotype D12 - D2 showed significant differences with the OR 0.19 (IC 0.02 - 0.93 p - value: 0.0198) protection factor as hand OA. Comparisons of gender, IMC, type of OA and degree of K/ L rating did not show significant differences between OA cases and controls.

Tipo de documento:Tesis/trabajos de grado - Thesis (Maestría)
Colaborador / Asesor:Rondón Herrera, Federico and Caminos, Jorge Eduardo
Información adicional:Magister en Genética Humana. Línea de Investigación: Genética y reumatología
Palabras clave:Asporina, Osteoartrosis, Polimorfismo, STR, Asociación, Asporin, Osteoarthritis,, Polymorphism, Association
Temática:5 Ciencias naturales y matemáticas / Science > 57 Ciencias de la vida; Biología / Life sciences; biology
6 Tecnología (ciencias aplicadas) / Technology > 61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine & health
Unidad administrativa:Sede Bogotá > Institutos Interfacultades > Instituto de Genética
Código ID:52432
Enviado por : Lady Verónica Rocha Martínez
Enviado el día :03 Junio 2016 15:47
Ultima modificación:03 Junio 2016 15:47
Ultima modificación:03 Junio 2016 15:47
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