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Evaluación del Gen Igfals en una muestra de pacientes con talla baja idiopática en la ciudad de Bogotá

Buelvas Vega, Lina Patricia (2015) Evaluación del Gen Igfals en una muestra de pacientes con talla baja idiopática en la ciudad de Bogotá. Maestría thesis, Universidad Nacional de Colombia.

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Resumen

La talla baja se ha descrito como una estatura por debajo de -2 desviaciones estándar para la edad y el sexo, respecto a la población general (o <P3) (J.M. Wit, et al, 2011; J.M Wit, et al 2008). Dentro de la clasificación de esta entidad se incluyen variantes patológicas y variantes no patológicas, estas últimas como diagnóstico de exclusión. Una vez que en el paciente se excluyen síndromes genéticos, endocrinos o desordenes psiquiátricos se considera una Talla Baja Idiopática (Idiopathic Short Stature- ISS) (J.M. Wit, et al, 2011). En aproximadamente el 80% de los niños que son referidos a una clínica pediátrica debido a la baja estatura, no es posible determinar una etiología, incluso después de una evaluación diagnóstica completa, incluyendo un amplio screening bioquímico e investigaciones radiológicas (J.M Wit.et al, 2012; Pedicelli et al, 2009; Lindsay et al, 1994). Los factores de crecimiento insulinosímiles (IGF-I y II), son polipéptidos implicados en el crecimiento y el metabolismo, su acción endocrina es posible ya que circulan en un complejo ternario de aproximadamente 150 kDa; cerca del 80-90% de los IGFs se encuentra formando el complejo integrado por IGF-I o II, IGFBP-3 o IGFBP-5 (Proteínas Transportadoras) y una glicoproteína de aproximadamente 85 kDa conocida como Subunidad Ácido Lábil (ALS) (J.M Wit, et al 2008). Debido a la formación de este trímero, se incrementa la vida media de los IGFs y se modula su biodisponibilidad. Las mutaciones en el gen IGFALS (Subunidad Ácido Lábil del Factor de Crecimiento Similar a la Insulina) se reflejan en Talla Baja con retardo del crecimiento y con o sin retardo puberal (Domené et al, 2011). En este trabajo se describe clínica, química y radiológicamente un grupo de pacientes con Talla Baja Idiopática procedentes de Bogotá y se emplea la técnica de secuenciación del gen IGFALS para determinar la frecuencia mutacional, encontrando 5 variantes sinónimas, 1 en el exón uno y 4 en el exón dos. Además se evalúan los niveles de la proteína ALS en los pacientes portadores de estas variantes sin encontrar niveles bajos o ausencia de la proteína en ninguno de los casos., Abstract. Short stature has been described as a height below - 2 SDS for age and sex, compared to the general population (J.M. Wit, et al, 2011; J.M Wit, et al 2008). Within the classification of this entity includes pathological variants and not pathological, the last one as a diagnosis of exclusion. Once in the patient is excluded the genetic syndromes, endocrine or psychiatric disorders should be considered as idiopathic short stature (Idiopathic Short Stature- ISS) (J.M. Wit et al, 2011). In approximately 80% of children who are referred to a pediatric clinic because short stature, is not possible to determine an etiology, even after a complete diagnostic evaluation, including an extensive biochemical screening and research radiológicas (J.M Wit.et al, 2012; Pedicelli et al, 2009; Lindsay et al, 1994). Insulin-like growth factors (IGF-I and II) are polypeptides involved in the growth and metabolism, its action is possible because circulating in a ternary complex of approximately 150 kDa, about 80-90% of the IGFs is forming in composed of IGF-I or II, IGFBP-3 or -5 (binding protein) complex and around 85 kDa glycoprotein known as Acid Labile Subunit (ALS) (J.M Wit, et al 2008). Due to the formation of this trimer the half life of IGFs increases and his bioavailability is modulated. Mutations in the gene IGFALS (Insulin-Like Growth Factor Protein Acid Labile Subunit) are reflected in low height and growth retardation with or without puberal delay (Domené et al, 2011). In this work, a group of patients with idiopathic short stature from Bogotá are described clinical, chemical and radiological and IGFALS gene sequencing is used to determine the frequency of mutations, finding 5 synonymous variants, 1 in exon one and 4 in exon 2. In addition levels of protein ALS are assessed in patients carrying of these variants, without encountering low level or absence of the protein in either case.

Tipo de documento:Tesis/trabajos de grado - Thesis (Maestría)
Colaborador / Asesor:Velasco Parra, Harvy Mauricio
Información adicional:Magister en Genética Humana. Línea de Investigación: Talla Baja Idiopática
Palabras clave:IGFALS, ALS, Talla Baja Idiopática, IGF, IGFBP3, Idiopathic Short stature
Temática:5 Ciencias naturales y matemáticas / Science > 57 Ciencias de la vida; Biología / Life sciences; biology
Unidad administrativa:Sede Bogotá > Facultad de Medicina > Departamento de Morfología
Código ID:49070
Enviado por : Lina Patricia Buelvas Vega
Enviado el día :04 Junio 2015 20:45
Ultima modificación:04 Junio 2015 20:45
Ultima modificación:04 Junio 2015 20:45
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