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Estudio de asociación de 6 polimorfismos – snprelacionados con el trastorno de desarrollo de la coordinación en niños y niñas colombianos de 7 a 16 años: estudio piloto

Alarcón García, Angélica Jhoan (2015) Estudio de asociación de 6 polimorfismos – snprelacionados con el trastorno de desarrollo de la coordinación en niños y niñas colombianos de 7 a 16 años: estudio piloto. Maestría thesis, Universidad Nacional de Colombia - Sede Bogota.

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Resumen

Introducción: El Trastorno de Desarrollo de la Coordinación (TDC) se caracteriza por un déficit en las habilidades perceptivo motoras, que no está asociado a una enfermedad médica general y no cumple los criterios de un trastorno generalizado del desarrollo. un estudio de Asociación Amplia del Genoma (GWAS) para problemas de coordinación motora en niños con Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad estableció una posible asociación entre la presencia de 19 polimorfismos SNP con el desarrollo del TDC. Los genes y polimorfismos con mayor asociación fueron el gen MAP2K5 (rs16951001, rs11638507,rs1724140,rs1878699) y el gen CHD6 (rs4812506, rs761024).Objetivo: Establecer si la presencia de los polimorfismos SNPs en los genes MAP2K5 y CHD6 son un factor de riesgo genético para el desarrollo del Trastorno del Desarrollo de la Coordinación en niños, niñas y adolescentes colombianos de 7 a 16 años de edad y población control. Metodología: Estudio de casos y controles. Se aplicaron dos evaluaciones para determinar el perfil motor de cada participante y se extrajo una muestra de material genético proveniente de células bucales, las cuales se procesaron en el laboratorio para determinar el genotipo de cada uno de los polimorfismos. Resultados: No se encontró una asociación estadísticamente significativa entre la presencia de los polimorfismos de los genes MAP2K5 and CHD6 y el desarrollo del trastorno TDC en la muestra analizada. Se observó que las dificultades motoras más frecuentes se encuentran en la dimensión de destreza manual y coordinación manual tanto en casos como controles., Abstract. Introduction: Developmental Coordination Disorder (DCD) is characterized by a deficit in the perceptual motor skills, which are not associated to a general medical condition and do not meet the criteria of a pervasive developmental disorder; a Genome Wide Association study for motor coordination problems in children with Attention Deficit Disorder and Hyperactivity established a possible association between the presence of 19 SNPs polymorphisms and the development of the DCD. Genes and polymorphisms with the highest association were MAP2K5 (rs16951001, rs11638507, rs1724140, rs1878699) and CHD6 (rs4812506, rs761024) genes. Objective:To establish the association of MAPK5 and CDH6 SNPs polymorphisms as genetic risk factor for the development of Developmental Coordination Disorder in children and adolescents of Colombia between ages 7 to 16. Methodology: A case-control study. Two evaluations to determine the motor profile for each participant were applied. In addition, genetic material from buccal swab, was extracted and processed in the laboratory for genetic polymorphisms. Results: There is not a statistically significant association between the presence of any MAP2K5 and CHD6 polymorphisms and the development of DCD in the sample analyzed.The most frequent motor difficulties were found in the dimension of manual dexterity and coordination, both in cases and controls.

Tipo de documento:Tesis/trabajos de grado - Thesis (Maestría)
Colaborador / Asesor:Yunis Londoño, Juan José and Vasquez Rojas, Rafael Antonio
Información adicional:Magister en Neurociencias.
Palabras clave:Polimorfismo de Nucleotido Simple (SNP), Trastorno de Desarrollo de la Coordinacion, SnapShot, PCR multiplex, Single NucleotidePolymorphism (SNP), Developmental Coordination Disorder, Multiplex PCR
Temática:1 Filosofía y psicología / Philosophy & psychology > 15 Psicología / Psychology
5 Ciencias naturales y matemáticas / Science > 58 Plantas / Plants
6 Tecnología (ciencias aplicadas) / Technology
6 Tecnología (ciencias aplicadas) / Technology > 61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine & health
Unidad administrativa:Sede Bogotá > Facultad de Medicina
Código ID:48942
Enviado por : Unnamed user with email ajalarcong@unal.edu.co
Enviado el día :04 Junio 2015 15:19
Ultima modificación:04 Junio 2015 15:19
Ultima modificación:04 Junio 2015 15:19
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