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Neoplasia endocrina múltiple tipo-2b

Lastra, Guido and Franco, Roberto and Rueda P., Pedro Nel and Pradilla S., Lina P. and Paz C., Óscar (2014) Neoplasia endocrina múltiple tipo-2b. Revista de la Facultad de Medicina; Vol. 52, núm. 3 (2004); 231-237 2357-3848 0120-0011 .

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URL oficial: http://revistas.unal.edu.co/index.php/revfacmed/ar...

Resumen

La neoplasia endocrina multiple tipo 2 comprendetres sindromes : la neoplasia endocrina múltiple2A con predisposición genética para desarrollarcarcinoma medular del tiroides,feocromocitoma e hiperplasia primaria deparatiroides. La neoplasia endocrina múltiple 2B,desorden autosómico dominante con feocromocitomay carcinoma medular del tiroides quegeneralmente se presenta a una edad más tempranay es más agresivo que la de tipo 2A, porlo que su diagnóstico precoz es crítico; estospacientes, que también presentan neuromasmucosos, ganglioneuromas intestinales y hábitomarfanoide, no desarrollan hiperparatiroidismo.Y el carcinoma medular familiar del tiroides, sinninguna otra manifestación clínica de neoplasiaendocrina múltiple 2A o 2B.Se han identificado mutaciones activadoras delproto-oncogene RET en todas las variantes dela neoplasia endocrina múltiple tipo 2. Las mutacionesdel RET en la neoplasia endocrina múltiple2B ocurren principalmente (95%) en lasregiones que codifican para el dominio de tirosinacinasa, en los codones 883 y 918.No obstante las múltiples modalidades de tratamientopara los cánceres tiroideos, especialmentepara el carcinoma medular, la sobrevida de lospacientes afectados no ha mejorado. Por tantoel desarrollo de nuevas estrategias de tratamiento,incluída la terapia génica, parece esperanzadorpara estos pacientes. La clonación de los cotrasportadoressodio-yoduro, ha abierto una nuevapuerta para la terapia génica citorreductivabasada en la transferencia genética de los cotrasportadores,seguida por la ablación con yodoradiactivo (131I).Presentamos un caso esporádico de neoplasia endocrina múltiple 2B en una niña asociado auna mutación en el codón 918 del exón 16 delproto-oncogene RET.

Tipo de documento:Artículo - Article
Palabras clave:neoplasma de la tiroides.
Unidad administrativa:Revistas electrónicas UN > Revista de la Facultad de Medicina
Código ID:39117
Enviado por : Dirección Nacional de Bibliotecas STECNICO
Enviado el día :04 Julio 2014 01:19
Ultima modificación:18 Agosto 2014 22:35
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