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Detección de la expansión del triplete (ctg)n, en personas sanas y en familias afectadas por distrofia miotónica

Gómez, Y. and Restrepo, CM. (2011) Detección de la expansión del triplete (ctg)n, en personas sanas y en familias afectadas por distrofia miotónica. Acta Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 43 Acta Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 43 1900-1649 0120-548X .

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Resumen

La Distrofia Miotónica (DM) es una enfermedad de herencia autosómica dominante causada por la expansión inestable de un triplete (CTG)n en la región 3' no traducida (3'UTR), del gen de la miotonin protein kinasa (MPK) que mapea en 19q13.3. Es un desorden multisistémico, caracterizado por miotonía, debilidad muscular, cataratas, defectos en la conducción cardiaca, retardo mental y atrofia testicular. La forma más común es la del adulto, cuya incidencia es de 1 en 8.000, de expresión es variable, anticipación e impronta genética y cuya prevención es difícil porque al inicio de los síntomas, se tiene descendencia en la mayoría de los casos. El triplete (CTG)n presenta de 5 a 30 repeticiones en la población normal, los afectados presentan más de 50 repeticiones y la severidad de la DM se correlaciona con el número de tripletas presentes. Se diseñó un protocolo para el análisis de hasta 100 repeticiones CTG, basado en PCR, para realizar el tamizaje para detectar los alelos normales en la población y pequeñas expansiones en individuos afectados por DM.

Tipo de documento:Artículo - Article
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Palabras clave:Ciencias Bilógicas, Biología, Medicina, Expansión del Triplete, CTGn, Distrofia Miotónica
Unidad administrativa:Revistas electrónicas UN
Código ID:28325
Enviado por : Dirección Nacional de Bibliotecas STECNICO
Enviado el día :28 Junio 2014 09:11
Ultima modificación:28 Junio 2014 09:11
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