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Identificación de portadoras de distrofia muscular de duchenne y becker (dmd/dmb) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de dna

Hernández, P. and Gómez, Y. and Silva, C. T. and Restrepo, C. M. (2011) Identificación de portadoras de distrofia muscular de duchenne y becker (dmd/dmb) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de dna. Acta Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 11 Acta Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 11 1900-1649 0120-548X .

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Resumen

La DMD/DMB es la distrofia muscular más común en el hombre, se hereda de manera Ligada al Sexo Recesiva y se debe, en muchos casos, a deleciones de uno o más exones del gen de la Distrofina; esta ocurre por mutaciones "de novo" (40%), aunque en los casos familiares, la madre y algunas mujeres por línea materna serán portadoras con un riesgo de 50% de hijos afectados, identificación que es difícil en ausencia de estudios de DNA. El presente estudio identifica mujeres portadoras mediante el análisis de dosis génica y/o polimorfismos intragénicos de DNA (1-7).

Tipo de documento:Artículo - Article
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Palabras clave:Ciencias Bilógicas, Bilogía, Medicina, Distrofia Muscular, Duchenne; Becker; DMD/DMB; Análisis de Dosis Génica; Polimorfismos; DNA
Unidad administrativa:Revistas electrónicas UN
Código ID:28188
Enviado por : Dirección Nacional de Bibliotecas STECNICO
Enviado el día :28 Junio 2014 06:42
Ultima modificación:28 Junio 2014 06:42
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