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Estudios citogenéticos y moleculares en una población sorda institucionalizada con síndrome de waardenburg en colombia

Gelvez, N. Y. and Rodríguez, M. and Lattig, M. C. and Prieto, J. C. and Friedman, T. and Morell, R. and Tamayo, M. (2011) Estudios citogenéticos y moleculares en una población sorda institucionalizada con síndrome de waardenburg en colombia. Acta Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 4 Acta Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 4 1900-1649 0120-548X .

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Resumen

El Síndrome de Waardenburg (WS) es un desorden autosómico dominante caracterizado por sordera neurosensorial y anormalidades pigmentarias en la piel y faneras. Es clínica y genéticamente heterogéneo y ha sido dividido en 4 subtipos. Según la presencia o ausencia de distopia cantorum (desplazamiento lateral del canto interno de los ojos), se subdividen en WS 1 (gen PAX 3) y WS 2 (gen MITF), respectivamente.

Tipo de documento:Artículo - Article
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Palabras clave:Ciencias Bilógicas, Bilogía, Medicina, Estudios citogenéticos, Sordaos, Síndrome de Waardenburg
Unidad administrativa:Revistas electrónicas UN
Código ID:28162
Enviado por : Dirección Nacional de Bibliotecas STECNICO
Enviado el día :28 Junio 2014 03:41
Ultima modificación:28 Junio 2014 03:41
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