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Caracterización de cultivos celulares derivados de pacientes con síndrome progeroide neonatal, un nuevo modelo para el estudio de procesos relacionados con el envejecimiento humano / Progeroid neonatal syndrome fibroblast characterization, a new model for studying aging human related processes

Ramírez Suárez, Nelson Javier (2009) Caracterización de cultivos celulares derivados de pacientes con síndrome progeroide neonatal, un nuevo modelo para el estudio de procesos relacionados con el envejecimiento humano / Progeroid neonatal syndrome fibroblast characterization, a new model for studying aging human related processes. Maestría thesis, Universidad Nacional de Colombia.

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Resumen

El síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch (SWR) es un desorden genético raro caracterizado por un envejecimiento prematuro neonatal, deficiencia de la capa de grasa subcutánea; piel delgada, frágil y arrugada y en la mayoría de los casos el deceso sucede durante los primeros meses de vida. La etiología del SWR es desconocida, aunque diferentes autores están de acuerdo en un patrón de herencia autosómico recesivo de la anomalía genética responsable. Estudios de ligamiento recientes en otro síndrome progeroide,conocido como Hutchinson-Gilford (SHG), han conducido a la identificación de mutaciones en el gen LAMINA A/C; sin embargo no se han encontrado alteraciones de este gen en muestras de ADN provenientes de pacientes con SWR. Estos resultados sugieren que el gen responsable del SWR podría ser diferente al causante del SHG, quizás ubicándose a otro nivel dentro de esta misma vía o haciendo parte de una vía totalmente distinta. Este estudio pretendió determinar las características principales de cultivos primarios de fibroblastos derivados de dos pacientes clínicamente diagnosticados con SWR, representadas en la determinación de la curva de crecimiento del cultivo y del proceso de senescencia celular in vitro. Adicionalmente se pretendió recopilar evidencia morfométrica del fenotipo celular, específicamente del núcleo, en donde se sugiere que la causa que explica la aparición de este síndrome es distinta a la que determina el SHG. / Abstract. Wiedemann-Rautenstrauch syndrome (WRS, OMIM 264090) is a presumed autosomal recessive disease with features of premature aging recognizable at birth allowing their grouping as a neonatal progeroid condition. This differentiates WRS from other progeroid entities such as Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS) in which characteristics of premature aging become apparent some time after birth. Our previous worK in four clinically well-defined patients support these differences because we do not find nor lamin A /C HGPS mutations neither any other lamin A/C mutation associated with WRS. However we can not rule out an alteration in another gene associated with lamina A metabolism (e.g. ZMPSTE24) conducing to disruption of normal lamin A/C gene products and causing the WRS phenotype. We propose evaluate nuclear morphology and lamin A/C protein isoforms in WRS samples in order to test this possibility.

Tipo de documento:Tesis/trabajos de grado - Thesis (Maestría)
Colaborador / Asesor:Arboleda G., Humberto and Arboleda, Gonzalo
Información adicional:Maestría en neurociencias.
Palabras clave:Síndromes progeroides; Envejecimiento; Lamina A; Morfología nuclear; Progeorid syndromes; Aging; Lamin A; Nuclear morphology
Temática:6 Tecnología (ciencias aplicadas) / Technology > 61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine & health
Unidad administrativa:Sede Bogotá > Facultad de Medicina
Código ID:2644
Enviado por : Universidad Nacional de Colombia Biblioteca Digital - Sede Bogotá
Enviado el día :23 Dec 2010 15:31
Ultima modificación:14 Febrero 2011 23:52
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