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Descripción clínica y radiológica de pacientes con diagnóstico de mano hendida congénita tratados en el Hospital de la Misericordia de Bogotá

Muñoz, Diego Mauricio (2013) Descripción clínica y radiológica de pacientes con diagnóstico de mano hendida congénita tratados en el Hospital de la Misericordia de Bogotá. Otra thesis, Universidad Nacional de Colombia.

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Resumen

La mano hendida o deficiencia central de la mano se considera una deficiencia longitudinal de afectación central. Actualmente hace parte del grupo de las simbraquidactílias sin embargo históricamente se han denominado como mano hendidas típicas y atípicas; teniendo en la variedad típica manos con deformidad en forma de V, frecuente afectación bilateral con ausencia de rayos centrales, asociación sindromática de deformidades en los pies e historia familiar positiva para la deformidad. En la variedad atípica la deformidad o simbraquidactilia se configura en forma de U con dígitos ausentes o en forma de espigas de maíz, usualmente es de afectación unilateral y no necesariamente se asocia con alteraciones en los miembros inferiores. En las deficiencias centrales algunas series reportan desde 0,4 casos por cada 10000 a 0,14 por cada 10000 nacimientos, en nuestro medio la estimación de la condición es incierta por falta de bases de datos que acoplen los casos diagnosticados. El tipo de herencia de la mano hendida es autosómico dominante con expresividad variable; se reportan defectos del brazo largo del cromosoma 7q21- q22 y en el 3q27, en este último la mutación del gen p63 (involucrado en el mantenimiento de la actividad de la cresta apical del ectodermo) se ha identificado en pacientes con síndromes SHSF y EEC, y cada vez son más los estudios encaminados a correlacionar esta mutación con alteraciones puntuales en las malformaciones de la mano. Se reportan las características clínicas y fenotípicas de 8 pacientes tratados quirúrgicamente con diagnostico de mano hendida congénita., Abstract. The split hand or central deficiency of the hand is considered a deficiency longitudinal central involvement. Currently the group is part of simbraquidactílias however historically been known as typical and atypical cleft hand, taking the typical variety hands with V-shaped deformity, frequent bilateral involvement with no central rays, syndromic association of foot deformities and positive family history for the deformity. In the atypical variety symbrachy dactyly deformity or configured in a U shape with missing digits or as cornstalks, usually unilateral involvement is not necessarily associated with changes in the lower limbs. In some series central deficiencies reported from 0.4 cases per 10,000 to 0.14 per 10,000 births, in our estimation of the condition is uncertain due to lack of databases that mate diagnosed cases. The type of inheritance is autosomal dominant split hand with variable expression; defects are reported long arm of chromosome 7q21-q22 and 3q27 on in the latter p63 gene mutation (involved in maintaining the activity of the ridge apical ectoderm) has been identified in patients with syndromes SHSF and EEC, and more and more studies to correlate this mutation with specific alterations in malformations of the hand. We report the clinical and phenotypic characteristics of 8 patients treated surgically diagnosed with congenital cleft hand.

Tipo de documento:Tesis/trabajos de grado - Thesis (Otra)
Colaborador / Asesor:Vergara Amador, Enrique and Arteaga Díaz, Clara Eugenia and Martínez Salazar, Mauricio
Información adicional:Ortopedia y Traumatología
Palabras clave:Hendida, Deficiencia, Deformidad, Diagnóstico, Split, Deficiency, Deformity, Diagnosis
Temática:6 Tecnología (ciencias aplicadas) / Technology > 61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine & health
Unidad administrativa:Sede Bogotá > Facultad de Medicina
Código ID:11471
Enviado por : Universidad Nacional de Colombia Biblioteca Digital -2-Sede Bogotá
Enviado el día :13 May 2014 20:20
Ultima modificación:13 May 2014 20:20
Ultima modificación:13 May 2014 20:20
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